Las enfermedades raras afectan a un pequeño número de personas, que al ser tan raras, son difíciles de diagnosticar, de dificil tarapéutica o incluso sin ningún tratamiento; por lo que su tramiento suele ser largo o costoso.
Pueden manifestarse de la niñez hasta la adultez.
Afectan a casi el 7% de la población mundial.
En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético.
Dada la baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo.
La importancia del diagnóstico de precisión, para su adecuado manejo y asesoramiento genético,
"Desde el punto de vista del manejo médico, las enfermedades raras se caracterizan por el gran número y la diversidad de afecciones y síntomas, que no solo varían de afección en afección, si no que también pueden variar dentro de la misma afección. La misma condición puede presentarse con manifestaciones clínicas muy diferentes entre una persona afectada y otra. Además, para muchas afecciones, existe también una gran variedad de subtipos dentro de la misma enfermedad. Las enfermedades raras pueden afectar a los pacientes tanto en su capacidad física como en sus habilidades mentales, conducta y capacidad sensorial, pudiendo además coexistir diferentes discapacidades en un mismo individuo.
Estas enfermedades representan afecciones graves y debilitantes para el 65% de los afectados. Sus manifestaciones comienzan tempranamente en la vida, estimándose que hasta en dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los dos años de vida, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida. Más de la mitad de los pacientes afectados presenta durante su vida deficiencia motora, sensorial o intelectual, con dolor crónico reconocible hasta en el 20% de los afectados y 30% de los afectados por enfermedades raras fallece antes de los cinco años."
No todas las enfermedades pocos frecuentes son de origen congénito; si no que algunas son de origen genético o sea que pueden ser heredadas, por lo que es importante asesorar siempre a la familia con un estudio genético.
Son patologías que afectan varios sistemas y necesita un equipo interdisciplinario para su tratamiento y seguimiento.
El diagnóstico certero se realiza a través de un estudio molecular, del gen específico de la enfermedad , o paneles que contienen diferentes genes que pueden ser responsables, y esto permite llegar a un diagnóstico de la alteración molecular existente.
El avance de de la biología molecular permite llegar o acercarnos a un diagnóstico.
El diagnóstico precoz mejora el pronóstico de los pacientes con alguna de estas patologías, e incluso algunas puedes ser diagnosticadas en etapa prenatal.
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